что делает генетик на приеме при беременности

Вызвали на прием к генетику после скрининга в 12 недель. Чего ждать?

Ждать просто беседы. Повода для беспокойства нет! Во-первых эта система абсолютно не совершенна, раньше еще и второй скрининг был, а сейчас его официально отменили, так как часто давал ложные результаты. Первый скриниг...есть пороговые цифры,это значит уже не в цифрах "все отлично", но и еще не в цифрах "есть риск". Ну а есть и категория, что попадете в зону риска. Нооо! Это статистика! Риск показывает статистику, сколько женщин стакими же показателями каких малышей родили. Если риск большой, то генетики отправляют (предлагают) сделать так называемый "прокол", про это почитайте внимательно. Этот прокол имеет свой риск вызвать выкидыш, и часто цифра риска по скринингу меньше риска вызвать выкидыш. А самое страшное (и не дай Бог) делают прокол, сообщают,что малыш здоров, а через сутки начинается выкидыш... теперь из личного опыта - у двух подруг риски были пороговые и им сказали голову не забивать, у одной был не очень хороший и врачи рекомендовали прокол (взяла 2 недели отпуска, уехала, сдела, все отлично и малыш здоров - но натерпелась), и еще одна подруга - риск был очень большой 1:20, в женской консультации просто и говорить с ней не собирались,-иди на аборт и забудь - в итоге скитанья по узи экспертного уровня, по разным врачам и т.п., прошла врачей 15 и из них только один дал надежду,что все в полном порядке, прокол она тоже все-таки сделала, а в итоге ничего не подтвердилось и родилась отличная девчушка, умница, красавица и мамина радость! Вот вам и скрининги, из-за которых вылето было столько слез и ничего не подтвердилось! Здоровья вам и малышам!

После скрининга прием у гинеколога, э то стандартная процедура, вам скажут результаты. Не обязательно они будут плохими, не накручивайте себя. Если бы что-то пошло не так то вы бы уже почувствовали какой-либо дискамфорт. Если никаки

Источник

Посещение врача генетика при беременности

Генетик – это медицинский специалист, изучающий наследственные заболевания. Кабинет врача – генетика необходимо посетить еще до планирования беременности. Если супружеская пара не сделала визит к врачу заранее, то будущим родителям стоит обратиться на прием обязательно, особенно в случаях возможного риска рождения ребенка с наследственными заболеваниями.

Случаи, когда консультации врача генетика обязательны

Имея полученные результаты, пройденных анализов, и после собеседования с молодой парой, врач-генетик устанавливает степень генетического риска конкретно для каждой семейной пары. Генетический риск - это вероятность проявления определенных наследственных заболеваний у семейной пары или генетических патологий у плода. Возможность риска вычисляется на основе данных анализов и на основе анализа генетических закономерностей. Возможность точно определить наличие генетического риска зависит от полноты и достоверности генеалогических данных (данных о супругах и их родственниках) и от точности диагноза. Поэтому семейная пара, направленная к врачу-генетику, должна тщательно подготовиться к консультации, обязательно вспомнить, какими наследственными заболеваниями болели родственники жены и мужа.

Низкий генетический риск считается до 5%. Риск от 6 до 20 % - средний, и супружеской паре рекомендуется пройти метод «пренатальной диагностики». В случаях высокого риска, более 20%, прохождение будущим родителям метода «пренатальной диагностики» обязателен.

Методы исследования беременной у генетика

При консультировании врач-генетик используется различные методы обследования беременной и ее родственников, которые зависят от их наследственных заболеваний. Основными являются клинико-генеалогические, цитогенетические, биохимические, молекулярно-генетические (ДНК-анализ), иммунологические исследова

Источник

Консультация генетика при беременности

Генетика — наука, в основе которой - изучение генетических механизмов наследственных заболеваний. Учитывает роль генетических факторов при любых видах патологии, разрабатывает способы диагностики и профилактики наследственных заболеваний.

Врожденные пороки развития могут возникать внутриутробно — это необязательно наследственные заболевания. Очень часто мутации плода возникают впервые. Повлиять на это могут электромагнитные излучения, химические вещества (гербициды, мышьяк, бензол), прием лекарственных средств и перенесенное вирусное заболевание (краснуха, грипп).

Пара идет к генетику по собственному желанию на этапе планирования зачатия ребенка. Генетик может спрогнозировать состояние здоровья будущего ребенка, учитывая вероятность возникновения наследственного либо ненаследственного заболевания. Медик составит родословную, определит группу риска по наследственным заболеваниям, посоветует какие анализы и исследования нужно провести, чтобы избежать генетической патологии. Если в семье будущих родителей есть родственники с генетическими заболеваниями или у пары — невынашивание, им тем более стоит обратиться к генетику. Он же подскажет, связаны ли проблемы с зачатием, выкидышами и вынашиванием с генетикой. Как правило, 5 парам из 100 не обойтись без консультации и помощи генетика по медицинским показаниям.

Основанием для посещения генетика могут стать и результаты ультразвукового и биохимического исследований. Например, если при УЗИ были обнаружены явные физические отклонения, а при биохимических — вне нормы уровень протеина, альфафетопротеина и хорионического гонадотропина.

Когда у женщины эндокринные нарушения либо в период беременности она перенесла вирусные инфекции, которые могут привести к выкидышу или вызвать пороки развития плода. Одна из самых опасных —

Источник

что происходит на приеме у генетика?

Всем привет! Мне завтра ехать в край на прием к генетику,послали т.к. вощраст мужа больше 45 лет и ХГЧ завышен! Т.к. ехать надо в другой город зотелось бы знать к чему готовиться,да и вообще что происходит на этом приеме.? Моя Г сказала что генетик модет посоветовать сделать процедуру кордоцентез,вроде как узи могут сделать но внятного ничего не сказала! Девочки,кто посещал генетика поделитесь впечатлениями! Спасибо.

у меня был выкидыш до Б и были цифры  высокие какие то.вот и пошла.врач сказала что это еще что была угроза выкидыша с этой Б и все

И сильно далеко ехать? Меня туда тоже отправляли. Я не поехала. Знакомые катались туда-остались не в восторге Генетик все равно ничего путного не сказала и предлагала проколы. Сугубо мое ИМХО-учитывая собачий холод, состояние дорог(мне ехать допустим 350 км почти до Владивостока)-я бы осталась дома. Растрясти пузо по дороге, потом сделать прокол-не дай Боже потом раньше срока родить.

Мне из Лесозаводска пилить,это 400 км. С небольшим! А насчет прокола... я читала в нете что риски очень низкие и в основном все заканчивается хорошо,я в общем непротив.

Дорога не фонтан, я очень часто езжу. Если решите ехать, то очень советую поехать поездом и не соваться на трассу. Благо, что ж/д вокзал не очень далек от ЦОМИД.

все нормально закончилось, кстати прокол был на кануне свадьбы и ничего отсидела и свадьбу и второй день отвели норм. правда все суетились как-будто я китайская ваза.

я незнаю как у вас будет, у нас запись была, мы 3 недели в очереди были, да нет я думаю в этот день не сделают, там перед проколом надо с утра узи сделать и не кушать и анализы свежие кровь и моча и направление из жк и заключение генетика что показан прокол.

ну так смысл самого риска выкидыша, чтоб исключить попадание и развитие инфекции, потому и надо анализы,

Источник

Будущие родители на приеме у генетика

Причины для обращения родителей за консультацией к генетику. Предотвратить риск возможной наследственной патологии перед зачатием ребенка помогут исследовательские методы квалифицированных генетиков.

Генетик - это доктор, который занимается изучением наследственных заболеваний. В идеале кабинет этого врача необходимо посетить во время подготовки к беременности. Если будущие родители этого не сделали, то супружеской паре необходимо обратиться к генетику в тех случаях, когда имеется повышенный риск рождения ребенка с наследственной патологией.

После бесед с будущими родителями и получения результатов анализов врач-генетик определяет степень генетического риска для каждой конкретной семьи. Генетический риск - это вероятность появления определенной наследственной патологии у обратившегося за консультацией или у его потомков. Он определяется путем расчетов, основанных на анализе генетических закономерностей, или с помощью данных проведенных анализов. Возможность рассчитать генетический риск зависит в основном от точности диагноза и полноты генеалогических данных (данных о семьях супругов), поэтому семейная пара должна подготовиться к консультации: вспомнить, какие тяжелые болезни были у родственников мужа и жены.

Генетический риск до 5% оценивается как низкий. Риск от 6 до 20 % принято считать средним; в этом случае рекомендуют применение методов пренатальной диагностики. Риск более 20% считается высоким, применение методов пренатальной диагностики строго обязательно.

Методы обследования

фурункул на интимном месте беременность
Здравствуйте,у меня деликатная проблема. Вскочил фурункул прямо на половой губе, размером примерно 5 на 5 мм, уже неделю, сначала были красными теперь виден желтый гной под ним, мазала вишневсим, но стержень так и не форм

В зависимости от характера заболевания при консультировании используют различные методы обследования больного и его родственников, основными из которых являются клинико-генеалогический, цитогенетический, биохимический, иммунологический, молекулярно-генетический (ДНК-анализ), методы пренатальн

Источник

На приеме у генетика

Одним из важных разделов генетики является медицинская генетика, которая познает закономерности наследственности и изменчивости человека. Частным разделом медицинской генетики человека является клиническая генетика, изучающая причины, развитие, клинику, диагностику, профилактику и лечение наследственных заболеваний. Специалист, занимающийся проблемами медицинской генетики, называется врачом-генетиком. Эта специальность появилась в нашей стране только в 1988 году. В настоящее время в Российской Федерации имеются десятки медико-генетических учреждений, в которых работают более 140 генетиков-клиницистов.

Рождение ребенка — обычно большое и долгожданное событие в семье. Это и попятно: ведь двое взрослых людей, вступивших в законный брак либо решивших жить вместе, не только мечтают, но и готовятся к встрече с первенцем. Не трудно себе представить, как тяжело бывает всем близким и особенно родителям, если долгожданный и родной человечек рождается с серьезными дефектами развития и сразу или по истечении какого-то времени становится больным.

К сожалению, появление на свет детей с наследственными и врожденными заболеваниями не так уж редко. Так, данные мировой статистики говорят о том, что на 1000 новорожденных 30-50 детей уже имеют ту или иную наследственную патологию. Некоторые из этих заболеваний выявляются сразу после рождения, другие же — в более поздние сроки, а иногда даже через десятки лет. Тяжелое заболевание иногда лишает ребенка жизни либо приводит к инвалидности.

Повреждения генетического аппарата половых клеток часто приводят к самопроизвольным выкидышам либо слепота, глухота и тугоухость, нарушения зрения, скелета, задержка роста, веса и даже бесплодие, которое проявится через многие годы.

как вывести жидкость во время беременности
Здравствуйте. Зарегистрировалась по совету своей подруги, она сказала, что здесь помогут советом. В общем, я 2 года не могу забеременеть, первые три месяца без предохранения я не беспокоилась, но потом стало тревожно, по

Такие хорошо известные и широко распространенные заболевания, как гипертоническая болезнь, атеросклероз, ишемическа

Источник

Консультация генетика при беременности

Генетика — важная наука, направленность которой лежит в изучении генетических механизмов различных наследственных заболеваний. Рассматривается роль генетических факторов во всех видах патологии, совершенствуются и разрабатываются новые способы диагностики, немалая роль отводится и профилактике наследственных заболеваний.

Следует отметить, что наследственные заболевания не всегда оказываются причиной врожденных пороков, развивающихся внутриутробно. Довольно часто мутации плода случаются впервые. Причин на то, много: перенесенные вирусные заболевания (грипп, краснуха), неконтролируемый прием лекарственных средств, влияние химических веществ (бензол, мышьяк, гербициды), электромагнитные излучения.

Как правило, на консультацию к генетику направляют в определенных случаях. По собственному желанию к генетику идут пары, которые задумываются о ребенке. Именно генетик, беря во внимание вероятность возникновения ненаследственного или наследственного заболевания, может спрогнозировать состояние здоровья вашего будущего ребенка. Составив родословную, генетик определит группу риска, посоветует, для исключения генетической патологии, какие исследования и анализы необходимо провести.

Особенно посещение врача необходимо, если имеются родственники с генетическими заболеваниями либо если пара столкнулась с невынашиванием плода. Он определит связь данной проблемы с генетикой. По статистике 5 парам из 100 по медицинским показаниям не обойтись без консультации генетика.

Также следует посетить генетика, если у пары уже есть ребенок с пороками развития или же произошла хромосомная патология до 9 месяцев. Необходима консультация врача и когда женщине свыше 35 лет, и она рожает ребенка. Все дело в стареющих клетках хромосомы, которые ведут себя при образовании зародыша не так, как следовало бы. А наличие одн

Источник