скрининг на генетику до беременности

Скрининг при беременности

Новое слово «скрининг» появляется в лексиконе женщины уже на первом триместре беременности. Это тесты, которые показывают любые отклонения гормонов во время вынашивания ребенка.

Скрининг проводят, чтобы выявить группы риска развития врожденных пороков, таких, как синдром Дауна, пороки развития нервной трубки и синдром Эдвардса. Результат можно узнать после анализа крови, взятой из вены и показаний УЗИ. Учитываются также индивидуальные особенности беременной женщины и развития будущего ребенка. Берется к вниманию все – рост, вес, вредные привычки, употребление гормональных препаратов.

Скрининг первого триместра – это комплексное обследование на сроке от 11 до 13 недель беременности. Он должен определить риск рождения ребенка с врожденными пороками развития. Скрининг включает в себя два теста – обследование УЗИ и исследование крови из вены.

Первое УЗИ определяет телосложение малыша, правильное расположение ножек и ручек. Врач исследует кровеносную систему плода, работу сердца, длину тела относительно к норме. Кроме того производятся и специальные измерения, как например вымеряют толщину шейной складки.

Нужно учитывать, что скрининг первого триместра называют комплексным, поэтому делать какие-либо выводы на основании только одного показателя не стоит. Если есть подозрения на генетические пороки развития, женщину направляют на дополнительные исследования. Скрининг первого триместра является необязательным для всех беременных женщин. Тем более что в женской консультации преимущественно таких анализов не делают и приходиться сдавать кровь в частных клиниках. Однако на скрининг все-таки направляют тех женщин, у которых риск патологий повышен. Это те, кто рожает после 35-ти лет, у которых в семье есть больные на генетические патологии, будущие мамы, которые имели раньше выкидышей и

Источник

Скрининг, 12 недель беременности: норма, расшифровка

Дом и семья Беременность Ав. Евгения

Как узнать, правильно ли развивается плод, нет ли каких-то отклонений, как формируются внутренние органы крохи? Ответы может дать (когда срок, к которому подошла ваша беременность, - 12 недель) УЗИ. Скрининг позволяет оценить развитие плода, дает четкую картину о генетических и хромосомных особенностях будущего малыша. Это делает возможным определение наличия либо отсутствия аномалий.

Проведение УЗИ на 12-недельном сроке

В основном процедуру проводят двумя способами: трансвагинально (через влагалище с помощью специального датчика) и трансабдоминально (через кожу живота). Последний более распространен, а первый назначают не всем женщинам в положении, а только некоторым из них, в случаях:

- если есть признаки воспалений кист и придатков (чтобы точно установить диагноз), или узлы миомы матки очень специфично расположены, а способ №2 показал мало информации;

- при оценке воротниковой зоны ребенка или измерений нужных размеров, которые трудно произвести из-за того, что плод расположен не так, как надо, либо подкожная клетчатка живота очень толстая.

Проводится исследование таким образом: женщина лежит, сгибая ноги в коленях; врач вводит во влагалище ультразвуковой датчик, на который для защиты надевает одноразовый презерватив. Обычно все проводится с большой аккуратностью, поэтому беременная не чувствует боли.

Трансабдоминальное исследование делают в том же положении. Весь воздух между датчиком и кожей не вытеснится, поэтому возможны неправильные результаты. Чтобы как можно больше снизить вероятность ошибки, используют специальный гель, который наносят на живот. Постепенно перемещают датчик по животу, чтобы можно было увидеть органы крохи, а также матку и плаценту матери. УЗИ сов

Источник

Пренатальный скрининг

87

Пренатальный (дородовой) скрининг – это комплекс обследований, рекомендованный беременным женщинам с целью выявления аномалий плода (хромосомного или генного происхождения) не поддающихся лечению.

Пренатальный (дородовой) скрининг – это комплекс обследований, рекомендованный беременным женщинам с целью выявления аномалий плода (хромосомного или генного происхождения) не поддающихся лечению. Само слово «скрининг» означает «просеивание». Скрининг включает в себя трехкратное ультразвуковое исследование и биохимический анализ крови. Эти процедуры являются безопасными для матери и младенца. Расскажем об этих анализах подробнее.

В I триместре (рекомендованный срок 10-14 недель, оптимальный период – 11-13) проводится УЗИ, основная цель которого не только оценка течения беременности (успешное развитие плода согласно срокам беременности, наличие многоплодной беременности), но и измерение толщины т.н. воротникового пространства плода. Воротниковое пространство – это зона скопления жидкости в области шеи плода между кожей и мягкими тканями. Если значение больше нормы, это может косвенно свидетельствовать об анатомических аномалиях развития плода. Однако ни один врач не будет давать заключение только по УЗИ. Любые выводы можно сделать на основе комплексных исследований, и к УЗИ добавляется биохимический анализ крови, для которого используют название «двойной тест». Он проводится в период 10-13 недель, но строго после ультразвукового исследования. В крови беременной женщины определяют уровень двух плацентарных белков - РАРР-А и ХГЧ.

После получения этих данных, а также на основе результата УЗИ и с расчетом генетического риска, который проводится компьютерной программой с учетом индивидуальных особенностей каждой женщины (возраст, вес, этническая принадлежность, наличие хронических заболеваний у женщины и наследственн

Источник

Прием работника на время отпуска по беременности и родам, по уходу за ребенком до достижения его трех лет Возможен такой вариант - в приказе указать, что Иванова принята на период отпуска по беременности и родам, отпуска по уходу за ребенком и последующих отпусков Семеновой Е.Е....

Примечание: средний дневной заработок для исчисления пособий будет определяться путем деления суммы начисленного заработка на 730 (СДЗ = заработок за два года / 730). При этом средний заработок за каждый год учитывается в сумме, не превышающей предельную величину базы для начисления стр...

Перинатальный скрининг при беременности

Биохимический маркёрных скрининг белков в крови беременной. Исследование при назначается наличии показаний или, если УЗИ при были выявлены какие либо недель. В 10 – 14 отклонения проводят «двойной» тест, а в 16 – 20 недель – «Цитогенетический».

тройной скрининг проводится генетиком. Подсчитывается рождения вероятность ребёнка с наследственной патологией, исходя из анамнеза семейного и наличия конкретного заболевания у одного из Наиболее. родителей целесообразно обращаться к генетику на этапе беременности планирования.

Молекулярный скрининг. Исследуется ДНК родителей будущих для выявления досимптоматических больных и гетерозиготных бессимптомных носителей наиболее частых моногенных муковисцедоз (болезней, фенилкетонурия, миодистрофия Дюшена, гемофилия А и В, синдром адреногенитальный и другие). Также проводиться до наступления Иммунологический.

беременности скрининг. Проводиться всем беременным постановке при на учёт. Включает в себя определение групповой и резус принадлежности крови обоих родителей и комплекса-TORCH, инфекций, потенциально нарушающих внутриутробное плода развитие. К ним относятся: токсоплазмоз, краснуха, оспа ветряная, цитомегаловирусная и герпесвирусная инфекции.

Уль

Источник

Генетический анализ при беременности

Сразу же после положительного теста на беременность женщина начинает новую жизнь, потому что с этого момента в силу вступает правило «хорошо мне — хорошо ребенку», а значит, нужно беречься, следить за своим здоровьем и быть под постоянным присмотром акушера-гинеколога. К врачу на прием беременная ходит каждые 2 недели, а в случае тяжелого протекания беременности и каждую неделю. И контроль ее самочувствия и процесса развития ребенка ведется не только путем осмотра у гинеколога, но и с помощью сбора анализов.

Одним из самых важных и информативных является генетический анализ. В этой статье мы попытаемся объяснить, для чего он нужен, каковы риски его проведения и как его расшифровывают.

Что показывает генетический анализ: что это такое?

Генетики занимаются изучением генов, отвечающих за перенос и воплощение наследственной информации в ДНК человека, то есть могут рассчитать и сказать, каким будет результат оплодотворения яйцеклетки и сперматозоида, какие характеристики будут доминировать у будущего человека и, что самое важное, какие болезни и отклонения могут появиться в результате такого оплодотворения. Поэтому, конечно, лучше при возможности сделать такой анализ еще до беременности, чтобы избежать плохих последствий, по возможности пройдя курс лечения скрытых инфекций у будущих родителей.

Но не все знают об этом, единицы обращаются к генетику при планировании семьи — и мы имеем то, что имеем, то есть необходимость проведения анализа уже постфактум, при наличии плода. Итак, с помощью генетического анализа можно узнать следующую информацию:

нехватка воздуха это признак беременности
признак ВСД (вегето-сосудистой дистании). У меня тоже случалось, становится страшно, и кажется будто не надышишься и возникает страх задохнуться. Да, зевать не получается. Советую следующее: выйти на балкон подышать све

Сформировать генетический паспорт личности, который является своеобразной формой комбинированного анализа ДНК, где содержатся данные о профиле и неповторимости человека. Эти данные могут помочь человеку на протяжении жизни, пом

Источник

Биохимический скрининг при беременности

Биохимический скрининг – это исследование крови беременной женщины для определения специфических маркеров, помогающих определить вероятность наличия у плода тяжелых генетических нарушений.

С момента своего формирования плацента начинает вырабатывать определенные вещества, которые затем проникают в материнскую кровь. Количество этих маркеров в норме постоянно меняется по мере развития плода. Определение данных веществ и является основой биохимического скрининга: значительные отклонения полученных результатов от принятых норм и говорят о высокой возможности наличия хромосомных аномалий или пороков развития у ребенка.

информацияБезусловно, подобные лабораторные исследования не могут поставить диагноз, однако они помогают отобрать группу женщин с высоким риском рождения детей с патологией и предложить им дальнейшее углубленное обследование для прояснения ситуации.

Биохимический скрининг выполняется дважды за весь период вынашивания ребенка: в первом триместре (10-14 недели) и во втором триместре (16-20 недели).

Показания к проведению

Вопрос о необходимости выполнения биохимического скрининга у всех беременных женщин до сих пор остается спорным. Большинство специалистов рекомендует делать данный тест всем пациенткам, ведь от генетических нарушений никто не застрахован. Всемирная Организация Здравоохранения (ВОЗ) рекомендует хотя бы выполнять в обязательном порядке лабораторные исследования у всех беременных во втором триместре.

Данный анализ не является обязательным, и решение выполнить является добровольным для каждой будущей мамы, хотя, безусловно, лишний раз подстраховать себя не помешает.

беременность при отсутствии обеих труб
Маточные трубы — это парные трубки, связанные с маткой по обеим сторонам, служащие для транспортировки яйцеклеток непосредственно из яичников в матку. Маточные трубы считаются ключевым органом в процессе естествен

Кроме того, выделены группы женщин, которые имеют высокий риск рождения детей с генетической патологией. Таким пациенткам следует обследоваться дважды за все время

Источник

Скрининг первого триместра (комбинированный скрининг)

Беременность - это физиологическое состояние здоровой женщины. Нормальное протекание беременности, конечно, в большей степени зависит от состояния здоровья женщины. Но существует значительное количество состояний плода (развивающегося будущего ребёнка), которые оказывают своё воздействие на протекание беременности.

Прежде всего, это пороки развития плода. Организм беременной особым образом «чувствует», что с будущим ребёнком что-то не так. Это уже давно доказано учеными и на биохимическом, и биофизическом, и эмоционально-психическом уровне взаимосвязи между матерью и плодом.

И, если плод развивается с тяжёлыми пороками развития, при которых его развитие даже в утробе матери невозможно, то материнский организм пытается «избавиться» от такой беременности. И уже на малых сроках у беременной довольно сильно выражены симптомы угрозы прерывания беременности: кровянистые выделения и схваткообразные боли внизу живота. Выражаясь немедицинским языком: «Природа, таким образом, включает естественный отбор».

Большинство беременностей, при которых развиваются плоды с тяжёлыми пороками развития, прерываются на ранних сроках - 3-6 недель. Не помогает в таких случаях даже лечение в условиях стационара.

Существует ещё множество пороков развития, при которых существование плода в организме матери возможно, но после родов такие дети либо умирают, даже при оказании им врачебной помощи, либо нуждаются в высокотехнологичных операциях, либо становятся инвалидами и требуют дальнейшего длительного ухода.

В настоящее время в результате развития науки и техники большинство хромосомных аномалий, генетических синдромов и пороков развития плода можно выявить и определить уже на довольно ранних сроках.

Эти сроки закреплены в приказе Минздрава от 01.11.2012 года за № 572 "Об утверждении

Источник